Per migliorare le capacità
diagnostiche delle malattie rare, mentre la politica è impegnata
nel completamento del processo legislativo del testo unico
approvato nel novembre 2021, un gruppo di ricercatori
dell'Università di Pavia, ha creato la start-up 'enGenome' e ha
sviluppato 'eVai', una piattaforma "Software as a Service"
(SaaS), che ha lo scopo di supportare il medico genetista
nell'interpretazione dei risultati dei test genetici, in
particolare per la diagnosi di malattie rare. Questa piattaforma
utilizza un approccio innovativo, che combina metodi di
intelligenza artificiale, linee guida internazionali, la base di
conoscenza curata da 'enGenome' e le basi di conoscenza degli
esperti genetisti che lo utilizzano. "Negli ultimi anni il
sequenziamento del Dna di nuova generazione ha migliorato
significativamente la diagnosi di malattie rare ed è uno degli
esempi di maggior successo dell'utilizzo della genomica in
sanità", sottolinea Ettore Rizzo, di Caltanissetta, ceo di
'enGenome', che sta lavorando sulla ricerca assieme a Ivan
Limongelli di Avellino e Susanna Zucca di Pavia. "Le malattie
rare - si legge in una nota - spesso sono dovute ad alterazioni
genetiche assai difficili da individuare, anche perché talvolta
riconducibili a una singola alterazione del Dna". per
sollecitare l'approvazione dei decreti attuativi e per fare il
punto della situazione, su iniziativa della senatrice Paola
Binetti, componente della commissione igiene e sanità e
presidente intergruppo parlamentare per le malattie rare, in
occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, lo scorso
28 febbraio, in Senato si è svolto un convegno su "Legge
2255/2021 e i decreti attuativi che vorremmo". Il testo prevede
il potenziamento e riordino della rete nazionale delle malattie
rare, il Piano diagnostico terapeutico assistenziale
personalizzato redatto dai centri di riferimento individuati
secondo la legge n.279/2001, totalmente a carico del servizio
sanitario nazionale; l'aggiornamento dell'elenco delle malattie
rare, l'immediata disponibilità dei farmaci prescritti per
l'assistenza dei pazienti affetti da una malattia rara. Inoltre,
nasce il Fondo di solidarietà per malati rari.
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